Screeningsonderzoeken

aanmelden

controles

Echo

bloed

gynaecoloog

 

Little-child-baby-toddler-sitting

Screening naar down-, edwards-, en patausyndroom en het structureel echografisch onderzoek.

 

Aan het begin van de zwangerschap zullen we aangeven dat je de keuze hebt je ongeboren kind te laten onderzoeken op een aantal aangeboren afwijkingen. Hierin kun je kiezen voor twee soorten onderzoeken: de prenatale screening op down-edwards- en patausyndroom en de onderzoeken naar lichamelijke afwijkingen (13-weken echo en de 20-weken echo). Je bepaalt zelf of je deze onderzoeken wilt laten doen.

Hieronder zullen we dieper ingaan op de verschillende onderzoeken.

 

Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom

Iedereen heeft in principe 23 paar chromosomen. Bij het syndroom van down heeft die persoon van nummer 21 geen twee maar 3 chromosomen, dus 1 extra. Bij edwards is dat 3 stuks van nummer 18 en bij patau 3 stuks van nummer 13. Er is dus iets “misgegaan” bij de celdeling. Bij mensen met downsyndroom is er sprake van een verstandelijke beperking. Het is van tevoren niet te voorspellen hoe zij zich ontwikkelen. Bij kinderen met edwards-en patausyndroom is de verstandelijke beperking ernstiger en zijn er ook ernstige lichamelijke afwijkingen. Deze kinderen overlijden meestal voor of rondom de geboorte.

de NIPT-test

Het onderzoek

De NIPT-test bestaat uit bloedafname bij de moeder, de test is mogelijk vanaf 11 weken. In het bloed van de zwangere zit ook een klein beetje erfelijk materiaal (DNA deoxyribonucleic acid  ) van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Een verhoogde aantal stukjes van bijvoorbeeld chromosoom 21 kan wijzen op een mogelijkheid van een kind met trisomie 21, downsyndroom dus.

Vanaf 1 april 2017 kunnen alle zwangere vrouwen in Nederland kiezen voor de NIPT. Wel doe je dan automatisch mee aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). De test wordt al langer aangeboden in het buitenland, waaruit is gebleken dat het een zeer betrouwbare test is. Er wordt nu in Nederland onderzocht hoe we de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden.

De uitslag

Bij de NIPT spreek je van een niet-afwijkende of een afwijkende uitslag. Als je een niet-afwijkende uitslag krijgt, is er geen vervolgonderzoek geïndiceerd, de uitslag geeft bijna 100% zekerheid. Minder dan 1 op de 1000 zwangeren is toch zwanger van een kind van een van de drie chromosoomafwijkingen.

Bij een afwijkende uitslag zijn ongeveer 90 van de 100 vrouwen inderdaad zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk voor 90 en 50 van de 100 zwangere vrouwen. Bij een afwijkende uitslag krijg je vervolgonderzoek aangeboden om zekerheid te krijgen.

De uitslag van de NIPT verwachten we ongeveer 10 werkdagen na ontvangst van het bloedmonster. Op het moment dat we de uitslag ontvangen, bellen we je op om in 1e instantie de uitslag telefonisch mede te delen. Mocht je dan vragen hebben, kunnen we die meteen beantwoorden. Daarna sturen we je de uitslag nog op per beveiligde mail.

Ontdekt de test alle kinderen met down-, edwards-, en patausyndroom?

Nee. De test ontdekt ongeveer:

  • 97 van de 100 kinderen met downsyndroom
  • 90 van de 100 kinderen met edwardssyndroom
  • 90 van de 100 kinderen met patausyndroom

Nevenbevindingen bij de NIPT

Ook bij de NIPT test kunnen nevenbevindingen worden gevonden. Je moet hierbij denken aan chromosoomafwijkingen bij het kind anders dan down-, edwards-, of patausyndroom (2 op de 1000 testen) die kunnen leiden tot ernstige verstandelijke en/of lichamelijke afwijkingen. Daarnaast kunnen chromosoomafwijkingen in de placenta gevonden worden (2 op de 1000 testen) die kunnen leiden tot groeivertraging. Tot slot chromosoomafwijkingen bij de zwangere zelf, waaronder maligniteiten (zeer zeldzaam, minder dan 1 op 1000 testen).

Bij de NIPT heb je wel de keuze of je alleen de NIPT wil, of de NIPT inclusief nevenbevindingen. Indien je kiest voor de eerste optie wordt er alleen gekeken naar de chromosomen 13, 18 en 21. Over de andere chromosomen wordt door het laboratorium een filter gelegd. Sowieso wordt er bij de NIPT niet gekeken naar de geslachtschromosomen en de geslachtsgebonden afwijkingen. Indien je kiest dat je ook de nevenbevindingen wilt weten, dat kijken ze naar alle chromosomen (behalve de geslachtschromosomen).

Op het moment dat er een nevenbevinding gevonden wordt, is het meestal een klinisch geneticus die je opbelt, zodat die meteen wat meer informatie kan geven over de gevonden afwijking.

De kosten

De NIPT kost €175,-. Ook hierbij geldt dat het niet vergoed wordt vanuit de basisverzekering en in sommige gevallen wel vanuit de aanvullende verzekering. Dit kun je bij je eigen verzekeraar navragen. De kosten moeten voldaan zijn voordat je bloed af kunt laten nemen.

Verder nog belangrijk

– Bij ongeveer 2 op de 100 zwangeren lukt de test niet. Vooral bij vrouwen met ernstig overgewicht is de test wat minder betrouwbaar en mislukt hij wat vaker. Bij een mislukte test mag hij herhaald worden zonder extra kosten.

– In sommige gevallen is het niet mogelijk om de NIPT te laten doen, namelijk als:

  • bekend is dat er sprake is van een echografisch vastgestelde afwijking bij de foetus (waaronder ook een verdikte nekplooi van 3,5 mm);
  • jijzelf en/of je partner zelf een chromosomale afwijking heeft, behalve een Robertsoniaanse translocatie (23;21);
  • er sprake is van een moederlijke maligniteit op moment van de aanvraag;
  • je de afgelopen 3 maanden een bloedtransfusie, stamcel- of orgaantransplantatie hebt gehad;
  • je jonger bent dan 18 jaar;
  • als je – naar het oordeel van de verloskundige – niet in staat bent, eventueel met behulp van een tolk, het doel van onderzoek te begrijpen en toestemming te geven;
  • je geen Nederlandse zorgverzekering hebt.

– Als je eerder een kind met down-, edwards-, of patausyndroom hebt gehad, spreken we van een medische indicatie. Je krijgt dan een verwijzing naar de afdeling Prenatale Diagnostiek in het ziekenhuis. Daar wordt in overleg bepaald welk onderzoek je het beste kunt kiezen.

 

Vervolgonderzoek

Bij een afwijkende uitslag wordt je dus verwezen naar de afdeling Prenatale Diagnostiek van het ziekenhuis. Daar gaan ze met jullie in gesprek om te bepalen of je verder onderzoek wilt laten doen of het hierbij wilt laten. Een vervolgonderzoek is meestal een vruchtwaterpunctie of soms een vlokkentest. Hierbij geldt een miskraamrisico van 2 op de 1000 onderzoeken.

Tot slot nog dit

Besef ook dat de onderzoeken zeker niet verplicht zijn. Je hebt de keuze om niet geïnformeerd te worden. Of je de betreffende onderzoeken wilt laten doen kan van verschillende factoren afhankelijk zijn, zoals normen en waarden, financiën, cultuur, etc.

Op www.pns.nl/prenatale-screeningen vind je alle informatie over de mogelijke onderzoeken en de keuzehulp Bewust Kiezen. Aan de hand van vragen word je geholpen om je gedachten over de screening op een rijtje te zetten. Er staan ook tips bij om met je partner of anderen over dit onderwerp te praten. Rond de 11 weken zwangerschap zullen wij een counselingsgesprek inplannen op de praktijk. Dit gesprek is bedoeld om je te helpen bij het maken van een keuze.

De folder screening op down-, edwards-, en patausyndroom kunt u hier downloaden.

 

De 13 wekenecho 

Een andere benaming voor deze echo is het Eerste Trimester Structureel Echografisch Onderzoek (ETSEO).

Het onderzoek

De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij jullie kind. Het lijt veel op de 20 wekenecho. Ook bij dit onderzoek bekijkt de echoscopiste met een echo-apparaat of jullie kind lichamelijke afwijkingen heeft.

  • je kunt het onderzoek laten doen als je 16 jaar of ouder bent.
  • het betreft een wetenschappelijke studie, nl de IMITAS-studie, waar je dus expliciet toestemming voor moet geven na counseling. De studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho. Je wordt hiervoor dan verwezen door je verloskundige.
  • Deze echo staat helemaal los van de onderzoeken naar chromosomale afwijkingen.
  • De echo kan gemaakt worden tussen 12+3 en 14+3 weken zwangerschap
  • De echo wordt gemaakt in het ziekenhuis of bij een echocentrum
  • Je krijgt meteen de uitslag te horen:
    • er worden geen afwijkingen gezien.
    • niet alles kan worden gezien, er wordt niet opnieuw gekeken. Pas weer bij de 20 wekenecho.
    • er is een vermoeden voor een afwijking. Je wordt verwezen naar de prenatale diagnostiek van het ziekenhuis.
  • Er zijn geen kosten verbonden aan het onderzoek

Het kind is op 13 weken minder ver ontwikkeld dan bij de 20 wekenecho. Veel afwijkingen zijn nog niet te zien, maar sommige, vaak ernstige afwijkingen wel.

Voorbeelden van mogelijke lichamelijke afwijkingen:
* Open schedel
* Open rug
* Ernstige afwijkingen aan de hersenen
* Breuk of groot gat in de buikwand
* Ernstige misvormingen aan het gezicht
* Hartafwijkingen
* Afwijkingen aan armen of benen

Soms ziet een echoscopist een afwijking die ook kan voorkomen bij een kind met een chromosoomafwijking (of andere erfelijke afwijking). Hierbij is het belangrijk om te weten dat niet alle ernstige chromosoomafwijkingen gepaard gaan met afwijkingen die te zien zijn bij een 13 wekenecho. Als je wilt laten onderzoeken of jullie kind down-, edwards- of patausyndroom heeft, kies dan voor de NIPT.

Als je hierover meer informatie wil, kun je deze ook terugvinden op: 13 wekenecho

 

Het Structureel Echoscopisch Onderzoek, de 20 wekenecho

Het onderzoek

Met de 20 weken echo kun je tijdens de zwangerschap laten onderzoeken of je kind een open rug of open schedel heeft. Daarnaast kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien of vermoed.

De echo brengt geen risico’s met zich mee voor moeder en kind.
Soms kan niet alles meteen goed in beeld gebracht worden. Er zal dan altijd een nieuwe afspraak gemaakt worden om opnieuw te kijken.

Niet alle afwijkingen worden voor de geboorte ontdekt. Ook als de kans klein is, kan je kind met een afwijking worden geboren. De vraag of je kind volledig gezond is, kan nooit met 100% zekerheid worden beantwoord.

De uitslag

Het is goed om te beseffen dat de 20 wekenecho geen pretecho is, maar een medische echo. Als de echoscopiste iets ziet of iets vermoedt, zal zij dit meteen met jullie bespreken. Afhankelijk van de ernst zal zij meteen een advies geven en eventueel meteen contact opnemen met de verloskundige om haar bevindingen mede te delen, zodat die jullie daarin verder kan begeleiden. Er volgt vaak zo snel mogelijk een verwijzing naar de afdeling Prenatale Diagnostiek, waarna alle vervolgstappen aan de orde komen. Vaak zijn dingen niet met zekerheid te zeggen of uit te sluiten. Vervolgonderzoeken en de gevolgen daarvan worden uitgebreid met jullie besproken. Bij elk onderzoek bepaal je zelf of je het wilt en wat je doet met de uitslag. Het vervolgonderzoek bestaat vaak uit een uitgebreide echo in een ziekenhuis. Soms krijg je ook een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek aangeboden. In deze situatie zullen wij je hierover informeren en blijven begeleiden.

Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat je in verwachting bent van een kind met een afwijking. Je krijgt dan altijd een gesprek met één of meerdere artsen. Je kunt voor een moeilijke keuze komen te staan over het uitdragen of voortijdig beëindigen van je zwangerschap.

De kosten

De kosten voor een 20 wekenecho worden betaald door je ziektekostenverzekering en heeft geen gevolgen voor je eigen risico.

Meer informatie over de 20-wekenecho kun je nalezen op https://www.pns.nl/20-wekenecho.

De folder informatie over de 20 weken echo kunt u hier downloaden.