Screeningsonderzoeken

aanmelden

controles

Echo

bloed

gynaecoloog

 

Little-child-baby-toddler-sitting

Screening naar down-, edwards-, en patausyndroom en het structureel echografisch onderzoek.

 

Aan het begin van de zwangerschap zullen we aangeven dat je de keuze hebt je ongeboren kind te laten onderzoeken op een aantal aangeboren afwijkingen. Hierin kun je kiezen voor twee soorten onderzoeken: de prenatale screening op down-edwards- en patausyndroom en onderzoek naar lichamelijke afwijkingen (20 wekenecho). Je bepaalt zelf of je deze onderzoeken wilt laten doen.

Hieronder zullen we dieper ingaan op de verschillende onderzoeken.

 

Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom

Iedereen heeft in principe 23 paar chromosomen. Bij het syndroom van down heeft die persoon van nummer 21 geen twee maar 3 chromosomen, dus 1 extra. Bij edwards is dat 3 stuks van nummer 18 en bij patau 3 stuks van nummer 13. Er is dus iets “misgegaan” bij de celdeling. Bij mensen met downsyndroom is er sprake van een verstandelijke beperking. Het is van tevoren niet te voorspellen hoe zij zich ontwikkelen. Bij kinderen met edwards-en patausyndroom is de verstandelijke beperking ernstiger en zijn er ook ernstige lichamelijke afwijkingen. Deze kinderen overlijden meestal voor of rondom de geboorte.

Wanneer je kiest voor screening op deze syndromen heb je de keuze uit 2 testen:

  1. de combinatietest
  2. de NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)

 

1. de combinatietest

Het onderzoek

De combinatietest bestaat een combinatie van de volgende onderzoeken:

 * Bloedonderzoek bij jezelf tussen 9 en 14 weken van de zwangerschap.

 * De nekplooimeting van het ongeboren kind. Dat gebeurt met een echo tussen de 11 en 14 weken van de zwangerschap. Hoe dikker de nekplooi (een vochtlaagje onder de huid in de nek), hoe groter de kan op down-, edwards- of patausyndrrom.

Met bovenstaande onderzoeken wordt er een kansberekening gemaakt. Hierin wordt ook je leeftijd meegenomen. Oudere zwangeren hebben namelijk een grotere kans op een kind met down-, edwards- en patausyndroom. Hieronder zie je de kansen op basis van de leeftijd:

20 – 25 jaar 11 tot 13 van de 10.000 

26 – 30 jaar 14 tot 19 van de 10.000 

31 – 35 jaar 20 tot 45 van de 10.000 

36 – 40 jaar 60 tot 155 van de 10.000 

41 – 45 jaar 200 tot 615 van de 10.000

Toelichting: als er 10.000 zwangeren 31 jaar oud zijn, dan zijn er 20 daarvan zwanger van een kind met downsyndroom en 9980 zwanger van een kind zonder downsyndroom. Dit is een algemene kans, niet specifiek voor jou. Met de combinatietest wordt met bovenstaande onderzoeken de kans specifiek voor jouw huidige zwangerschap berekend.

De uitslag 

De afkapwaarde om te spreken van wel of geen verhoogd risico ligt op 1:200. Dat betekent dat je bij een kans kleiner dan dat getal, zoals 1:300 of 1:4000, geen verhoogd risico hebt. Dan wordt er geen vervolgonderzoek aangeboden.

Is de kans 1:200 of hoger, zoals 1:185 of 1:90, dan is er sprake van een verhoogd risico en wordt er wel vervolgonderzoek aangeboden. Een uitslag van bijvoorbeeld 1:90 wil zeggen dat van elke 90 zwangere vrouwen er 1 vrouw zwanger is van een kind met down-, edwards-, of patausyndroom. Bij de andere 89 vrouwen is dat niet het geval. Die kans is dus nog altijd hoger. Een verhoogde kans is dus niet hetzelfde als een hoge of grote kans.

De uitslag van de combinatietest duurt ongeveer 1 week.

Ontdekt de test alle kinderen met down-, edwards-, en patausyndroom?

Nee. De test ontdekt ongeveer:

  • 85 van de 100 kinderen met downsyndroom
  • 77 van de 100 kinderen met edwardssyndroom
  • 65 van de 100 kinderen met patausyndroom

Nevenbevindingen bij de combinatietest

Een verdikte nekplooi komt niet alleen voor bij bovengenoemde syndromen, maar kan ook wijzen op andere aandoening zoals een hartafwijking of ander syndroom. Om die reden krijg je bij een verdikte nekplooi (3,5mm of meer) altijd verder onderzoek aangeboden. Bij het maken van de echo kunnen er soms ook andere afwijkingen ontdekt worden (nevenbevindingen). Dit zijn dus bevindingen waar je in eerste instantie geen onderzoek voor doet, maar die wel op dat moment gezien worden. Als je kiest voor de combinatietest krijg je deze eventuele nevenbevindingen altijd te horen.

De kosten

De combinatietest kost €170,-. De kosten worden niet vergoed vanuit je basisverzekering. Je kunt bij je zorgverzekeraar navragen of zij de testen vergoeden onder een aanvullende verzekering.

 

2. de NIPT

Het onderzoek

De NIPT-test bestaat uit bloedafname bij de moeder, de test is mogelijk vanaf 11 weken. In het bloed van de moeder zit zogenaamd vrij-DNA, wat dus niet in een cel zit. Dat kan afkomstig zijn van moeder of placenta. Een verhoogde aantal stukjes van bijvoorbeeld chromosoom 21 kan wijzen op een mogelijkheid van een kind met trisomie 21, downsyndroom dus. 

Vanaf 1 april 2017 kunnen alle zwangere vrouwen in Nederland kiezen voor de NIPT. Wel doe je dan automatisch mee aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). De test wordt al langer aangeboden in het buitenland, waaruit is gebleken dat het een zeer betrouwbare test is. Er wordt nu in Nederland onderzocht hoe we de NIPT zo goed mogelijk kunnen aanbieden.

De uitslag

In tegenstelling tot de combinatietest krijg je hier geen kans als uitslag. Bij de NIPT spreek je van een niet-afwijkende of een afwijkende uitslag. Als je een niet-afwijkende uitslag krijgt, is er geen vervolgonderzoek geïndiceerd, de uitslag geeft bijna 100% zekerheid. Minder dan 1 op de 1000 zwangeren is toch zwanger van een kind van een van de drie chromosoomafwijkingen.

Bij een afwijkende uitslag zijn ongeveer 75 van de 100 vrouwen inderdaad zwanger van een kind met downsyndroom. Voor edwards- en patausyndroom geldt dit voor respectievelijk voor 24 en 23 van de 100 zwangere vrouwen. Bij een afwijkende uitslag krijg je vervolgonderzoek aangeboden om zekerheid te krijgen.

De uitslag van de NIPT verwachten we ongeveer 10 werkdagen na ontvangst van het bloedmonster. Op het moment dat we de uitslag ontvangen, bellen we je op om in 1e instantie de uitslag telefonisch mede te delen. Mocht je dan vragen hebben, kunnen we die meteen beantwoorden. Daarna sturen we je de uitslag nog op per beveiligde mail.

Ontdekt de test alle kinderen met down-, edwards-, en patausyndroom?

Nee. De test ontdekt ongeveer:

  • 96 van de 100 kinderen met downsyndroom
  • 87 van de 100 kinderen met edwardssyndroom
  • 78 van de 100 kinderen met patausyndroom

Nevenbevindingen bij de NIPT

Ook bij de NIPT test kunnen nevenbevindingen worden gevonden. Je moet hierbij denken aan chromosoomafwijkingen bij het kind anders dan down-, edwards-, of patausyndroom (2 op de 1000 testen) die kunnen leiden tot ernstige verstandelijke en/of lichamelijke afwijkingen. Daarnaast kunnen chromosoomafwijkingen in de placenta gevonden worden (2 op de 1000 testen) die kunnen leiden tot groeivertraging. Tot slot chromosoomafwijkingen bij de zwangere zelf, waaronder maligniteiten (zeer zeldzaam, minder dan 1 op 1000 testen).

Bij de NIPT heb je wel de keuze of je alleen de NIPT wil, of de NIPT inclusief nevenbevindingen. Indien je kiest voor de eerste optie wordt er alleen gekeken naar de chromosomen 13, 18 en 21. Over de andere chromosomen wordt door het laboratorium een filter gelegd. Sowieso wordt er bij de NIPT niet gekeken naar de geslachtschromosomen en de geslachtsgebonden afwijkingen. Indien je kiest dat je ook de nevenbevindingen wilt weten, dat kijken ze naar alle chromosomen (behalve de geslachtschromosomen).

Op het moment dat er een nevenbevinding gevonden wordt, is het meestal een klinisch geneticus die je opbelt, zodat die meteen wat meer informatie kan geven over de gevonden afwijking.

De kosten

De NIPT kost €175,-. Ook hierbij geldt dat het niet vergoed wordt vanuit de basisverzekering en in sommige gevallen wel vanuit de aanvullende verzekering. Dit kun je bij je eigen verzekeraar navragen.

Verder nog belangrijk

– Bij ongeveer 2 op de 100 zwangeren lukt de test niet. Vooral bij vrouwen met ernstig overgewicht is de test wat minder betrouwbaar en mislukt hij wat vaker. Bij een mislukte test mag hij herhaald worden zonder extra kosten.

– In sommige gevallen is het niet mogelijk om de NIPT te laten doen, namelijk als:

  • je zwanger bent van een zogenaamde dichoriale tweeling;
  • er sprake is van een vanishing twin (tweede lege vruchtzak);
  • bekend is dat er sprake is van een echografisch vastgestelde afwijking bij de foetus (waaronder ook een verdikte nekplooi van 3,5 mm);
  • jijzelf en/of je partner zelf een chromosomale afwijking heeft, behalve een Robertsoniaanse translocatie (23;21);
  • er sprake is van een moederlijke maligniteit op moment van de aanvraag;
  • je de afgelopen 3 maanden een bloedtransfusie, stamcel- of orgaantransplantatie hebt gehad;
  • je jonger bent dan 18 jaar;
  • als je – naar het oordeel van de verloskundige – niet in staat bent, eventueel met behulp van een tolk, het doel van onderzoek te begrijpen en toestemming te geven;
  • je geen Nederlandse zorgverzekering hebt.

– Als je eerder een kind met down-, edwards-, of patausyndroom hebt gehad, spreken we van een medische indicatie. Je krijgt dan een verwijzing naar de afdeling Prenatale Diagnostiek in het ziekenhuis. Daar wordt in overleg bepaald welk onderzoek je het beste kunt kiezen.

 

Vervolgonderzoek

Als de eerste test de combinatietest was, kun je kiezen voor:

  1. De NIPT als vervolgonderzoek. Het voordeel van de NIPT is dat er geen miskraamrisico aan vastzit. Echter geeft de NIPT geen 100% zekerheid. Als de NIPT een niet-afwijkende uitslag geeft, is het zeer waarschijnlijk dat je niet zwanger bent van een kind met down-, edwards-, of patausyndroom. Er wordt geen verder onderzoek gedaan. Is er een afwijkende NIPT uitslag, kun je alsnog kiezen voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest om zekerheid te krijgen.
  2. Direct een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Hierbij geldt een miskraamrisico van 2 op de 1000 onderzoeken.

Als de eerste test de NIPT was, kun je kiezen voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest.

Tot slot nog dit

Besef ook dat de onderzoeken zeker niet verplicht zijn. Je hebt de keuze om niet geïnformeerd te worden. Of je de betreffende onderzoeken wilt laten doen kan van verschillende factoren afhankelijk zijn, zoals normen en waarden, financiën, cultuur, etc.

 Op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl vind je de keuzehulp Bewust Kiezen. Aan de hand van vragen word je geholpen om je gedachten over de screening op een rijtje te zetten. Er staan ook tips bij om met je partner of anderen over dit onderwerp te praten. Rond de 11 weken zwangerschap zullen wij een counselingsgesprek inplannen op de praktijk. Dit gesprek is bedoeld om je te helpen bij het maken van een keuze.

 

Het Structureel Echoscopisch Onderzoek, de 20 wekenecho

Het onderzoek

Met de 20 weken echo kun je tijdens de zwangerschap laten onderzoeken of je kind een open rug of open schedel heeft. Daarnaast kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien of vermoed.

De echo brengt geen risico’s met zich mee voor moeder en kind.

Niet alle afwijkingen worden voor de geboorte ontdekt. Ook als de kans klein is, kan je kind met een afwijking worden geboren. De vraag of je kind volledig gezond is, kan nooit met 100% zekerheid worden beantwoord.

De uitslag

Het is goed om te beseffen dat de 20 wekenecho geen pretecho is, maar een medische echo. Als de echoscopiste iets ziet of iets vermoedt, zal zij dit meteen met jullie bespreken. Afhankelijk van de ernst zal zij meteen een advies geven en eventueel meteen contact opnemen met de verloskundige om haar bevindingen mede te delen, zodat die jullie daarin verder kan begeleiden. Er volgt vaak zo snel mogelijk een verwijzing naar de afdeling Prenatale Diagnostiek, waarna alle vervolgstappen aan de orde komen. Vaak zijn dingen niet met zekerheid te zeggen of uit te sluiten. Vervolgonderzoeken en de gevolgen daarvan worden uitgebreid met jullie besproken. Bij elk onderzoek bepaal je zelf of je het wilt en wat je doet met de uitslag. Het vervolgonderzoek bestaat vaak uit een uitgebreide echo in een ziekenhuis. Soms krijg je ook een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek aangeboden. In deze situatie zullen wij je hierover informeren en blijven begeleiden.

Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat je in verwachting bent van een kind met een afwijking. Je krijgt dan altijd een gesprek met één of meerdere artsen. Je kunt voor een moeilijke keuze komen te staan over het uitdragen of voortijdig beëindigen van je zwangerschap.

De kosten

De kosten voor een 20 wekenecho worden betaald door je ziektekostenverzekering en heeft geen gevolgen voor je eigen risico.

 

 

 

Loading...