Screeningsonderzoeken

aanmelden

controles

Echo

bloed

gynaecoloog

 

Little-child-baby-toddler-sitting

Screening naar down-, edwards-, en patausyndroom en de structureel echografische onderzoeken.

 

Aan het begin van de zwangerschap zullen we aangeven dat je de keuze hebt je ongeboren kind te laten onderzoeken op een aantal aangeboren afwijkingen. Hierin kun je kiezen voor twee soorten onderzoeken: de prenatale screening op down-edwards- en patausyndroom en de onderzoeken naar lichamelijke afwijkingen (13-weken echo en de 20-weken echo). Je bepaalt zelf of je deze onderzoeken wilt laten doen. Hieronder zullen we dieper ingaan op de verschillende onderzoeken.

 

Prenatale screening op down-, edwards- en patausyndroom

Iedereen heeft in principe 23 paar chromosomen. Bij het syndroom van Down heeft die persoon van het chromosoom met nummer 21 geen twee maar 3 chromosomen, dus 1 extra. Bij Edwards-syndroom is dat 3 stuks van nummer 18 en bij Patau-syndroom 3 stuks van nummer 13. Er is dus iets “misgegaan” bij de celdeling. Bij mensen met downsyndroom is er sprake van een verstandelijke beperking. Het is van tevoren niet te voorspellen hoe zij zich ontwikkelen. Bij kinderen met edwards-en patausyndroom is de verstandelijke beperking ernstiger en zijn er ook ernstige lichamelijke afwijkingen. Deze kinderen overlijden meestal voor of rondom de geboorte.

de NIPT-test (niet-invasieve prenatale test)

Het onderzoek

Bij de NIPT-test wordt er bloed afgenomen bij de moeder. Dit kan vanaf 10 weken zwangerschap. In het bloed van de zwangere zit erfelijk materiaal (DNA deoxyribonucleic acid  ) van de moeder en van de placenta (moederkoek). Dit DNA is bijna altijd hetzelfde als dat van het kind. Het laboratorium kan zo onderzoeken of er aanwijzingen zijn dat het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Een verhoogde aantal stukjes van bijvoorbeeld chromosoom 21 kan wijzen op een mogelijkheid van een kind met trisomie 21, downsyndroom dus.

In een apart gesprek met de zwangere en partner willen we graag alle facetten van de NIPT bespreken, zodat er tot een juiste keuze gekomen kan worden.

Aangezien er over de NIPT heel veel te vertellen valt, verwijzen we voor informatie graag naar de website www.pns.nl/nipt

De folder de NIPT kunt u hier downloaden, zodat je goed voorbereid het gesprek aan kunt gaan.

Tijdens datzelfde gesprek zullen ook de 13 wekenecho en de 20 wekenecho aan bod komen.

 

De 13 wekenecho

Een andere benaming voor deze echo is het Eerste Trimester Structureel Echografisch Onderzoek (ETSEO).

Het onderzoek

De 13 wekenecho is een medisch onderzoek naar lichamelijke afwijkingen bij jullie kind. Het lijkt veel op de 20 wekenecho. Ook bij dit onderzoek bekijkt de echoscopiste met een echo-apparaat of jullie kind lichamelijke afwijkingen heeft. Jullie kiezen zelf of jullie deze echo wel of niet willen laten verrichten. In het zogenaamde counselingsgesprek bespreken we alles met jullie rondom deze echo, zodat jullie kunnen besluiten of deze echo iets is wat jullie willen laten doen.

Goed om te weten:

  • het betreft een wetenschappelijke studie, nl de IMITAS-studie, waar je dus expliciet toestemming voor moet geven na counseling. De studie onderzoekt wat de voor- en nadelen zijn van de 13 wekenecho. Je wordt hiervoor dan verwezen door je verloskundige.
  • Deze echo staat helemaal los van de onderzoeken naar chromosomale afwijkingen.
  • De echo kan gemaakt worden tussen 12+3 en 14+3 weken zwangerschap, niet eerder of later
  • De echo wordt gemaakt in het ziekenhuis of bij een echocentrum
  • Je krijgt meteen de uitslag te horen:
    • er worden geen afwijkingen gezien.
    • niet alles kan worden gezien, er wordt niet opnieuw gekeken. Pas weer bij de 20 wekenecho.
    • er is een vermoeden voor een afwijking. Je wordt verwezen naar de prenatale diagnostiek van het ziekenhuis.
  • Er zijn geen kosten verbonden aan het onderzoek
  • Er wordt bij deze echo niet gekeken naar het geslacht van jullie kindje.

Het kind is op 13 weken minder ver ontwikkeld dan bij de 20 wekenecho. Veel afwijkingen zijn nog niet te zien, maar sommige, vaak ernstige afwijkingen wel.

Voorbeelden van mogelijke lichamelijke afwijkingen:
* Open schedel
* Open rug
* Ernstige afwijkingen aan de hersenen
* Breuk of groot gat in de buikwand
* Ernstige misvormingen aan het gezicht
* Hartafwijkingen
* Afwijkingen aan armen of benen

Soms ziet een echoscopist een afwijking die ook kan voorkomen bij een kind met een chromosoomafwijking (of andere erfelijke afwijking). Hierbij is het belangrijk om te weten dat niet alle ernstige chromosoomafwijkingen gepaard gaan met afwijkingen die te zien zijn bij een 13 wekenecho. Als je wilt laten onderzoeken of jullie kind down-, edwards- of patausyndroom heeft, kies dan voor de NIPT.

Als je hierover meer informatie wil, kun je deze ook terugvinden op: 13 wekenecho
Of je kunt de folder hier downloaden.

 

Het Structureel Echoscopisch Onderzoek, de 20 wekenecho

Het onderzoek

Met de 20 weken echo kun je tijdens de zwangerschap laten onderzoeken of je kind een open rug of open schedel heeft. Daarnaast kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien of vermoed.

De echo brengt geen risico’s met zich mee voor moeder en kind.
Soms kan niet alles meteen goed in beeld gebracht worden. Er zal dan altijd een nieuwe afspraak gemaakt worden om opnieuw te kijken.

Niet alle afwijkingen worden voor de geboorte ontdekt. Ook als de kans klein is, kan je kind met een afwijking worden geboren. De vraag of je kind volledig gezond is, kan nooit met 100% zekerheid worden beantwoord.

De uitslag

Het is goed om te beseffen dat de 20 wekenecho geen pretecho is, maar een medische echo. Als de echoscopiste iets ziet of iets vermoedt, zal zij dit meteen met jullie bespreken. Afhankelijk van de ernst zal zij meteen een advies geven en eventueel meteen contact opnemen met de verloskundige om haar bevindingen mede te delen, zodat die jullie daarin verder kan begeleiden. Er volgt vaak zo snel mogelijk een verwijzing naar de afdeling Prenatale Diagnostiek, waarna alle vervolgstappen aan de orde komen. Vaak zijn dingen niet met zekerheid te zeggen of uit te sluiten. Vervolgonderzoeken en de gevolgen daarvan worden uitgebreid met jullie besproken. Bij elk onderzoek bepaal je zelf of je het wilt en wat je doet met de uitslag. Het vervolgonderzoek bestaat vaak uit een uitgebreide echo in een ziekenhuis. Soms krijg je ook een vruchtwaterpunctie of bloedonderzoek aangeboden. In deze situatie zullen wij je hierover informeren en blijven begeleiden.

Uit het vervolgonderzoek kan blijken dat je in verwachting bent van een kind met een afwijking. Je krijgt dan altijd een gesprek met één of meerdere artsen. Je kunt voor een moeilijke keuze komen te staan over het uitdragen of voortijdig beëindigen van je zwangerschap.

De kosten

De kosten voor een 20 wekenecho worden betaald door je ziektekostenverzekering en heeft geen gevolgen voor je eigen risico.

Meer informatie over de 20-wekenecho kun je nalezen op https://www.pns.nl/20-wekenecho.

De folder kunt u hier downloaden.